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  • La sclérose en plaques

    La sclérose en plaques (SEP)

    1. La maladie
    2. La prévalence
    3. Les causes
    4. Les symptômes
    5. Le diagnostic
    6. La poussée
    7. L’évolution
    8. Les traitements

    La maladie

    La sclérose en plaques (SEP) est une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central (SNC). Elle débute le plus souvent entre 20 et 30 ans mais peut débuter dans l'enfance ou plus tardivement. La maladie touche davantage les femmes (3 femmes pour 1 homme). Elle concerne environ 100 000 personnes en France (soit 1 personne sur 1 000).

    La SEP est une maladie inflammatoire qui touche exclusivement le système nerveux central, c'est-à-dire le cerveau, les nerfs optiques et la moelle épinière. Aucun autre organe n’est concerné par la maladie.

    C’est une maladie auto-immune chronique, dont l'intensité et l’évolution sont très variables d’un patient à l’autre, qui se caractérise par des poussées inflammatoires dirigées contre la myéline.

    La myéline est un composant de la gaine protectrice des fibres nerveuses, elle les protège et accélére la transmission de l'information. Quand elle est altérée, l'information circule moins bien le long des fibres nerveuses ce qui provoque les symptômes.

    Le système immunitaire des personnes atteintes va "attaquer" la myéline en la considérant comme étrangère (réaction auto-immune) pour des raisons encore mal connues. Cette réaction inflammatoire va survenir de manière intermittente au cours du temps et par foyers de localisation variable dans la substance blanche. En fonction de la localisation des lésions inflammatoires, les symptômes vont être différents. Ceci explique que les poussées correspondant à la traduction clinique des lésions inflammatoires pourront être très différentes au cours du temps. 

    La plupart du temps l’inflammation correspondant à une poussée disparaît et des mécanismes de réparation permettent une remyélinisation et une régression des symptômes. Parfois, la remyélinisation est incomplète et des symptômes persistent définitivement. 

    La prévalence

    Environ 2,5 millions de patients sont atteints dans le monde. On estime qu’en moyenne, 1 personne sur 1000 est atteinte de SEP, mais cette prévalence varie selon les pays. Elle est plus fréquente dans les pays industrialisés. Dans l'hémisphère Nord, la prévalence augmente plus on s'éloignent de l'équateur. Elle est probablement sous diagnostiquée dans les pays ne disposant pas ou peu d'IRM.

    Au Canada, le taux serait parmi les plus élevés au monde (1/500), ce qui en fait la maladie neurologique chronique la plus répandue chez les jeunes adultes. Selon les estimations, environ 100 000 français en sont atteints.  Fait encore inexpliqué, les  femmes sont plus touchées par la maladie que les hommes.

    La maladie est diagnostiquée la plupart du temps chez des personnes âgées de 20 ans à 40 ans. Mais elle peut aussi toucher des personnes plus âgées et plus rarement les enfants et adolescents (moins de 5% des cas).

    Les causes

    En l'état des connaissances actuelles, la SEP ne peux être expliquée par une seule cause. Par contre de multiples facteurs favorisants ont été identifiés et dont l'association pourrait conduire à la maladie. 

    La SEP reste donc actuellement une maladie d'origine multifactorielles. Chaque facteur favorisant ne peut toutefois être responsable à lui seul de l’apparition de la maladie.

    Ces facteurs favorisants sont de  deux types : des facteurs internes ou propres à la personne et à son patrimoine génétique et externes à la personne et liés à son environnement et à son mode de vie.

    Des facteurs internes 

    De nombreux  facteurs prédisposants génétiques ont été identifiés mais chacun isolément augmentent très faiblement le risque. La maladie n'est donc pas héréditaire

    Il faut en fait plusieurs de ces paramètres qui, bien agencés ensemble, font le « lit » de la maladie. Parmi ces paramètres, la génétique intervient de façon polygénique, c’est-à-dire que plusieurs gènes doivent être réunis (plus de 100 gènes différents sont incriminés). Ceux-ci doivent aussi être associés à d’autres éléments extérieurs pour permettre le déclenchement de la SEP.

    Ainsi, chez des jumeaux monozygotes (les vrais jumeaux qui ont exactement la même carte d’identité génétique), lorsqu’un des jumeaux est atteint de SEP, la maladie est présente chez l’autre jumeau dans 25% des cas. Chez les jumeaux hétérozygotes (faux jumeaux), le risque est inférieur à 5%. Ce qui signifie que la génétique n’intervient dans le déclenchement de la maladie que de façon minime. La SEP est donc déterminée par des facteurs propres à l’individu et des facteurs liés à l’environnement dans lequel il vit.

    De même, le risque de déclencher une SEP lorsqu’un des parents ou un des frères ou sœurs est atteint est légèrement supérieur à la situation où aucun membre de la famille n’est atteint de la maladie. Le risque pour une patiente atteinte de SEP de transmettre sa maladie à son enfant est même inférieur au risque d’avoir un enfant porteur d’une malformation quelconque à la naissance pour une femme non atteinte de SEP.

    Des facteurs externes

    Des facteurs d’environnement concourent également à la survenue de la maladie. Ils sont encore mal connus et probablement multiples (tabagisme, exposition au soleil, infection à EBV, flore digestive....). 

    Ainsi, certaines études ont montré que lorsqu’un sujet émigrait de son pays d’origine vers un pays d’accueil avant l’âge adolescent, il prenait le taux de risque de déclarer la maladie du pays d’accueil. Par contre, lorsqu’il émigrait après l’adolescence, il gardait le taux de risque de SEP de son pays d’origine.

    Ces données montrent l'influence de l'environnement sur la survenue de la maladie.

    La maladie peut se révéler (ou des poussées apparaître) après des évènements immunitaires (infections), un traumatisme, un stress important mais ces éventuels facteurs déclenchants ne sont pas des causes de la maladie elle-même.

    Ainsi la SEP n’est pas liée à une seule cause mais à plusieurs facteurs, combinés entre eux, qui sont nécessaires à son déclenchement.

    C’est pourquoi la SEP n’est pas une maladie familiale, mais il est vrai qu’il existe des familles dans lesquelles plusieurs cas de SEP sont recensés. Les « formes familiales » de SEP représentent seulement 10 à 15 % des cas.

     

    Les symptômes

    Les symptômes varient beaucoup d'une  personne à l'autre et d'une poussée à l'autre pour la même personne. 

    Ils sont variés car ils dépendent de la localisation de la lésion inflammatoire au sein du système nerveux. Ainsi, ils peuvent correspondre à des troubles de la sensibilité (fourmillements, picotements, impression de froid ou de ruissellement sur la peau, sensation d'étau ou des douleurs), à une faiblesse musculaire, à des troubles de l’équilibre, à une gène visuelle (flou visuel ou vision double) ou encore des troubles urinaires. 

    Cependant, la plupart des personnes atteintes de SEP ne présentent pas tous ces symptômes.

    Les symptômes d'une poussée sont typiquement de survenue rapidement progressive, en quelques heures ou en quelques jours et peuvent disparaître totalement ou partiellement en quelques semaines.

    A côté de ces symptomes neurologiques, il existe des signes généraux le plus souvent asssociés comme une fatigue inhabituelle et des troubles de la concentration.

    Le diagnostic

    Sur le plan clinique, le neurologue fera le diagnostic en fonction :

    • des symptômes décrits par son patient,
    • et de leur apparition dans le temps, soit sous forme de poussées différentes, soit de façon continue.

    Outre la clinique, certains examens complémentaires sont indispensables pour établir le diagnostic :

    • l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau, de la moelle épinière et du nerf optique, qui permet de visualiser les lésions inflammatoires au sein du SNC et d’étudier leur évolution dans le temps,

     

    • la ponction lombaire, qui permet de rechercher des signes d’inflammation dans le liquide céphalo-rachidien.

    Par le passé, le diagnostic reposait sur la survenue de 2 épisodes bien distincts (2 poussées), correspondant à une atteinte de territoires différents (symptômes différents) à deux moments différents. Aujourd’hui, grâce au développement de L’IRM, il est possible de faire un diagnostic plus précoce, dès la première poussée, en mettant en évidence  des lésions de forme et de localisation évocatrice et d'âges differents. Cet examen permet donc de démontrer la présence de lésions dans des territoires différents du SNC (dissémination dans l'espace) et d’âges différents (dissémination dans le temps) en mettant en évidence des lésions actives marquées par une prise de contraste (après injection de Gadolinium) et/ou de nouvelles lésions lors d'un examen IRM de contrôle.

    La poussée

    La poussée répond à une définition très précise : c'est l'apparition de nouveaux symptômes ou l'aggravation de symptômes déjà existants, pendant plus de 24 heures et en dehors d'un contexte infectieux ou psychologique particulier pouvant augmenter ou faire réapparaitre d'anciens symptomes. Deux poussées distinctes doivent être séparées d'au moins un mois. Le plus souvent, une poussée s'installe en quelques jours, voire quelques heures et dure environ deux à six semaines. Sa survenue est imprévisible. 

    Il peut s’écouler quelques mois ou plusieurs années entre deux poussées. 

    Le risque de séquelles après une poussée augmente avec l'âge et la succéssion des poussées. Il est donc capital d'en limiter la fréquence pour éviter l'installation de symptômes definitifs pouvant être source de handicap. 

    La récupération, la fréquence et l'intensité des poussées varient pour chaque patient. Certaines personnes ne présentent qu’une seule poussée dans toute leur vie.

    Le handicap n'est pas systématique au cours de la maladie et son risque a grandement diminué avec le dévellopement des traitements de fond. 

    L’évolution

    L’évolution de la SEP est très variable selon les personnes et les périodes de leur vie. Chaque cas est unique. 

    Le plus souvent, la SEP évolue par poussées, au cours desquelles les symptômes réapparaissent ou de nouveaux symptômes surviennent. L'activité inflammatoire est également visible par l'augmentation du nombre de lésions sur les IRM successives. Au bout de quelques années, les poussées peuvent laisser des séquelles (symptômes permanents) qui peuvent devenir génantes.

    Après plusieurs années, si les lésions s'accumulement, certains symptômes peuvent s'aggraver progressivement en dehors des poussées. Il s'agit de la progression décrite dans les formes progressives secondaires. Cette progression n'empêche pas la persistance de l'activité inflammatoire (à dépister avec son neurologue et à l'IRM) qui justifie un traitement de fond.

    Dans certains cas beaucoup plus rares, la maladie évolue d’emblée de façon progressive, sans poussées associées (forme progressive primaire).

    L'activité de la maladie à une période donnée est évaluée cliniquement par les poussées et la progression des symptomes et par l'IRM grace à l'évolution du nombre de lésions au cours du temps. La stratégie thérapeutique sera déterminée en fonction de cette activité. 

    L'objectif est de limiter l'activité de la maladie par les traitements de fond car cela a une influence majeure sur le pronostic à long terme. 

    Les traitements

    La prise en charge de la sclérose en plaques repose actuellement sur trois axes :

    • le traitement des poussées
    • le traitement des symptômes s'ils sont gênants
    • le traitement de fond qui vise à controler l'activité de la maladie et son évolution.

    Le traitement des poussées :

    Il repose sur les corticoïdes à forte dose en perfusions ou en comprimés sur une courte période de 3 à 5 jours en hospitalisation ou à domicile sous surveillance. 

    Les traitement des symptômes :

    Ces traitement ont pour but de diminuer ou au mieux faire disparaitre les symptômes liés à la maladie, pour une courte période si les symptômes sont réversibles ou au long court s'ils sont durablement installés.

    On peut proposer selon les symptomes : des adaptations du mode de vie (ex fractionner les efforts, se rafraichir ....),  des techniques manuelles (ex les massages, les étirements, l'acupuncture ...) ou de relaxation (sophrologie, auto-hypnose ...) ou des médicaments (ex antalgique, antispastique ...).

    Ils seont régulièrement réévalués et réadaptés en fnction de l'évolution des symptômes.

    Les traitements de fond  :

    Il n’existe pas encore de traitement curatif qui fasse disparaitre la maladie, mais nous disposons maintenant de nombreux traitements qui influencent l'activité de la maladie en réduisant la fréquence et la séverité des poussées, l'accumulation des lésions et le risque d’évolution progressive.

    L'objectif recherché est maitenant l'absence de signe d'activté de la maladie. Les modes d'actions et d'administrations sont très divers, permettant de trouver le traitement bien toléré et efficace pour chacun. 

    Les traitements d'avenir :

    De nouvelles stratégies thérapeutiques particulièrement prometteuses pourraient voir le jour dans les années à venir.

    La rééducation et la réadaptation ont également une place centrale dans la prise en charge de la maladie, de même que le traitement des symptômes, que la prévention des pertes d’autonomie et de certaines complications, et que le confort de vie.

     

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